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毛发上皮瘤(皮肤疾病与基因遗传有关吗?哪些皮肤病具有遗传性)

时间:2022-10-11 05:15 浏览::

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遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因服从于一般的遗传规律,即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无亲缘关系的个体。

遗传性皮肤病可以是先天的,也可以到成年时才表现出来,包括单基因遗传和多基因遗传。目前,300多种遗传性皮肤病中,已有200多种的致病基因被发现并确定,使遗传性皮肤病的基因诊断成为可能。

有遗传性的皮肤病诸多,就简单举例说几个常见的如:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、类白化病、毛发红糠疹、毛发上皮瘤、单纯型大疱性表皮松解症、先天性厚甲症等。上面几个是显性的,再说几个隐性遗传的如:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、皮肤脂肪沉积症等等。还有多基因遗传的如:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等等。

对于治疗遗传性皮肤病患者,将接受详细的病史询问及必要的辅助检查,留取外周血4-8ml。将根据临床诊断,针对可疑致病基因进行基因突变筛查并出具基因诊断结果。如筛查到已知的基因突变,进行家系比对分析;如筛查到新突变,将进一步进行该种基因突变的致病性鉴定,以排除基因的多态性;如未发现致病性基因突变,留存DNA,留待寻找新的可能致病基因。

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